Vijesti

Istraživači: Pronađeno je 166 gena rizika za bolest bubrega


Istraživači su otkrili mnoge nove genetske uzroke bolesti bubrega

Sve više i više ljudi s bubrežnim bolestima živi u Njemačkoj. Često ih izazivaju određene bolesti poput dijabetes melitusa ili visokog krvnog pritiska. Ali geni također igraju važnu ulogu. Istraživači su sada otkrili mnoge nove genetske uzroke bolesti bubrega.

Dijabetes i visok krvni pritisak su najčešći uzroci

Oko osam miliona ljudi u Njemačkoj ima hroničnu bolest bubrega, od kojih oko 8.000 čeka transplantaciju bubrega. "Najčešći uzroci hronične bolesti bubrega u odraslih su šećerna bolest i visoki krvni pritisak", objašnjava Institut za kvalitet i efikasnost zdravstvene zaštite (IQWiG) na portalu "gesundheitsinformation.de". Ali i drugi uzroci igraju ulogu, uključujući gene. Istraživači su sada otkrili mnoge nove genetske uzroke bolesti bubrega.

Važno je za razvoj lijekova

U višegodišnjem projektu, istraživači Medicinskog centra Univerziteta u Freiburgu, zajedno sa međunarodnim partnerima za saradnju, procijenili su podatke 1,05 miliona učesnika istraživanja širom svijeta kako bi identificirali nove gene rizika rizika od bolesti bubrega.

Prema saopštenju univerzitetske klinike, oni su po prvi put identifikovali 166 novih lokacija gena.

Naučnici smatraju da su varijante rizika kod jedanaest ovih gena posebno relevantne i da bi mogle biti važne za razvoj lijekova, između ostalog.

Za svoju studiju objavljenu u časopisu "Nature Genetics", naučnici iz Freiburga vodili su konzorcijum s više od 270 istraživačkih odjela širom svijeta.

"Naša studija pomaže da shvatimo kako dolazi do oštećenja bubrega i pruža hitno potrebne pristupe za nove terapije", kaže vodeći autor Dr. Matthias Wuttke, ljekar i naučnik Instituta za genetsku epidemiologiju Univerzitetskog medicinskog centra Freiburg.

„Hronična bolest bubrega jedan je od najbrže rastućih uzroka smrti u posljednjih deset godina. Ali u javnosti ih teško primjećuju “, kaže Wuttke.

Potrebna je sveobuhvatna analiza podataka

Prema riječima stručnjaka, dokaz da se pojava određenih varijanti gena odnosi na bolest naučno je složen i zahtijeva opsežnu analizu podataka.

U tu svrhu, istraživači su procijenili skupove podataka iz međunarodnog konzorcija "Genetika kroničnih bolesti bubrega (CKDGen)" i američkog "Milionskog veteranskog programa".

„Samo zbog ogromne veličine našeg istraživanja uspjeli smo pronaći toliko novih lokacija gena koji najvjerovatnije pogoduju bubrežnim bolestima“, objašnjava voditelj studije, prof. Dr. Anna Köttgen, direktorica Instituta za genetsku epidemiologiju Univerzitetske bolnice Freiburg.

Neki geni djeluju posebno obećavajući za terapijski pristup

Prema ovim informacijama, za 166 od pronađenih 264 promjene gena nije poznat utjecaj na rad bubrega.

"Jedanaest identificiranih gena izgleda posebno obećavajuće za terapeutski pristup", rekao je koautor Dr. Yong Li sa Instituta za genetsku epidemiologiju.

"Nadamo se da će biti pronađeni novi načini za liječenje bubrežnih bolesti."

Naučnici su se posebno fokusirali na gene koji filtriraju sposobnost bubrega da uklanja nečistoće iz krvi.

Istraživači su također usporedili gensku aktivnost 46 tipova tkiva u tijelu i bili u stanju pokazati da mnoge relevantne promjene gena dovode do promjene u aktivnosti gena u tkivu bubrega i genitourinarnog trakta.

"To snažno ukazuje na to da bi i nove terapije mogle početi direktno u tim tkivima", kaže Wuttke.

Hronična bolest bubrega - kad se tijelo otrova

Kako je objašnjeno u poruci, bubrezi filtriraju oko 1.500 litara krvi dnevno. Kontroliraju vodnu i mineralnu ravnotežu i središnji su organi detoksikacije tijela.

Ako su ove funkcije poremećene, mogu se pojaviti razne žalbe. Oni uključuju oticanje nogu ili lica, umor, mučninu, gubitak težine ili mišićne grčeve.

U završnom stadiju može se liječiti zatajenje bubrega, pacijenti na dijalizi, koji se nazivaju i ispiranje krvi, te dugotrajno liječenje transplantacijom bubrega.

Prema IQWiG, svake godine se transplantira više od 2000 donora. "Transplantacija bubrega čini više od polovine svih transplantacija organa u Njemačkoj", pišu stručnjaci.

I: "U Njemačkoj svake godine od posljedica hronične bolesti bubrega umre oko 10 000 ljudi." (Oglas)

Podaci o autoru i izvoru


Video: Kako prepoznati upalu bubrega? (Novembar 2021).