Bolesti

Pagetova bolest - uzroci, simptomi i terapija


Osteodystrophia deformans: Pagetova bolest kostiju

Kod hronične bolesti koštanog metabolizma Pagetova bolest (Osteodystrophia deformans) dolazi do nenormalno pojačanog remodeliranja kostiju, što dovodi do zadebljanih, deformiranih i lomljivih kostiju. Mnogi oboljeli duže vrijeme ostaju bez simptoma, ali mogu se javiti i dosadni bolovi u kostima i drugi prigovori i ozbiljne posljedice. Dijagnoza se često postavlja relativno kasno, što može uticati na uspjeh liječenja. Pored lijekova protiv bolova, terapija za Pagetovu bolest prvenstveno uključuje primjenu novijih bisfosfonata koji inhibiraju resorpciju kostiju.

Važna napomena: Izraz Pagetova bolest sinonimno se koristi za dvije različite kliničke slike. Jedno je bolest ženske mliječne žlijezde (Pagetov karcinom), drugo je bolest kostiju, koja se još naziva i osteodistrofija deformans ili ostitis deformans. Sljedeći članak odnosi se samo na koštanu bolest.

Kratak pregled

Uz sveobuhvatne podatke o Pagetovoj bolesti, sljedeći kratki pregled sažima najvažnije činjenice ove relativno rijetko dijagnosticirane bolesti:

  • definicija: Osteodystrophia deformans je hronično oboljenje skeletnog sistema, koje izaziva oslabljen metabolizam kostiju. Patološki pojačana pregradnja kostiju dovodi do postepenog zadebljanja i deformacije zahvaćenih kostiju, koje su također manje otporne i manje stabilne.
  • Simptomi: Bolest dugoročno nema simptoma kod oko 90 posto pacijenata. Ako simptomi počnu postati uočljivi, prvi simptomi su lokalni i duboki bolovi u kostima te eventualno drugi bolovi i nelagode. Deformiteti mogu postati vidljivi i patološki procesi se ponekad mogu osjetiti kroz kožu u obliku vrućine.
  • uzroka: Uzroci još nisu razjašnjeni. Nasljedne komponente u vezi s nepoznatom virusnom infekcijom razmatraju se kao okidači.
  • dijagnoza: Nije neuobičajeno da dijagnoza bude moguća kasna ili je uopće nema. Ako sumnja na Pagetovu bolest već postoji, za daljnju dijagnozu prvenstveno se koriste rendgenski pregled, scintigrafija kostiju i pregled krvi.
  • tretman: Za ublažavanje simptoma i inhibiranje remodeliranja kostiju primarno se koriste terapije lijekovima bisfosfonatima i kalcitoninima. Sredstva protiv bolova ili u ozbiljnim slučajevima mogu se uzeti u obzir i hirurške intervencije. Tretman se u pravilu dopunjuje unosom vitamina D i kalcijuma kao i fizioterapijom.

Definicija

Izraz Osteodystrophia deformans (takođe Osteitis deformans) znači "deformiranje kostiju", što otprilike opisuje kliničku sliku. Sinonimno korišteni izrazi Pagetova bolest, Pagetova bolest ili Pagetov sindrom odnose se na prvog opisnog hirurga i patologa Jamesa Pageta iz Engleske, gdje se bolest najčešće javlja najčešće. Prvi je deskriptor povećao veličinu šešira kao prvi znak u 19. stoljeću.

Danas se Pagetova bolest definira kao kronični poremećaj koštanog sustava koji uzrokuje poremećen metabolizam kostiju i javlja se u jednom ili više područja. Patološke promjene rezultiraju neorganiziranom pregradnjom kostiju i postepenim zadebljanjem i deformacijom zahvaćenih kostiju. Pored toga, manja je otpornost i stabilnost izmijenjene koštane strukture.

Bolest se obično javlja samo kod starijih ljudi, naročito nakon 40 ili 55 godine. Većina slučajeva bolesti nalazi se u sjevernoj Europi (posebno Engleskoj i uz izuzetak Skandinavije). U Aziji i Africi, s druge strane, pojava osteodystrophia deformans je vrlo rijetka. Sve u svemu, muškarci su pogođeni češće nego žene. Općenito, bolest je jedna od rijetkih osteopatija (nenormalne promjene kostiju). Međutim, sumnja se da je veliki broj neprijavljenih slučajeva.

Simptomi i mogući tragovi

Dugotrajni tijek bolesti bez simptoma može se primijetiti kod oko 90 posto oboljelih od Pagetove bolesti. U preostalih deset posto, pritužbe se razvijaju u postupno napredujući proces.

Prvi glavni simptomi su lokalni bolovi u kostima, koji se često doživljavaju kao duboki bolovi. Ponekad se početni upalni procesi i patološki povećani metabolički procesi kroz kožu mogu osjetiti u obliku vrućine (pregrijavanja). Većinom su pogođene kosti poput zdjelice, kostiju nogu, kralježnice, kosti nadlaktice, a ponekad i vilice. Ali bolest se takođe često manifestuje na kosti lubanje.

Izmijenjena i nestabilna koštana struktura često dovodi do (vidljivih) deformacija, bolnih oštećenja kostiju i eventualno također slomljenih kostiju. Kao dodatna posljedica, može se razviti artroza, što dovodi do bolova u zglobovima. Nepravilno naprezanje koje može biti povezano s deformitetima također može uzrokovati bolove u mišićima koji nastaju uslijed grčenja mišića ili stvrdnjavanja mišića.

Ako distenzija kosti vodi pretjeranom pritisku na živce, njihove funkcije mogu biti narušene i u teškim slučajevima. Sekundarne pritužbe mogu uključivati ​​išijastične bolove, bolove u leđima i bolove u donjem dijelu leđa, na primjer u području kralježnice. Ako je lobanja pogođena, razni faktori, poput poremećaja zvučnog osjetila ili poremećaja zvučne linije, mogu čak uzrokovati gubitak sluha (hipakusis).

Rijetka (manje od jedan posto) komplikacija je razvoj malignog tumora (karcinom kosti). Ovih nekoliko slučajeva uglavnom su sekundarni osteosarkomi. Srčano preopterećenje zbog pojačanog protoka krvi je takođe vrlo rijetko.

U otprilike deset do petnaest posto oboljelih, povećana potreba za kalcijem za povećano stvaranje kostiju dovodi do razvoja sekundarnog hiperparatireoidizma (paratiroidne hiperfunkcije) i hipokalciemije (nedostatak kalcija) ili hiperkalciemije (višak kalcija). Ako je prisutan hiperparatiroidizam, paratiroidni hormon (paratireoidni hormon) sve se više proizvodi kako bi se regulirao nivo kalcijuma u krvi.

Uzroka

Još nije poznato poreklo bolesti. Stručnjaci su do sada uspjeli identificirati nekoliko genetskih mutacija koje su povezane s razvojem i djelovanjem takozvanih osteoklasta. Osteoklasti često veliki i višedijelni, uzrokuju resorpciju koštanog tkiva i pokazuju povećanu aktivnost kod oboljelih od Pagetove bolesti. Kapacitet osteoklasta može biti višestruko takozvani osteoblasti, koji su zauzvrat odgovorni za stvaranje koštanog tkiva.

Nadalje, pomni pregled zahvaćenih kostiju ukazuje na virusnu infekciju. Stoga se vjeruje da s određenom genetskom predispozicijom nepoznati virus aktivira nenormalnu aktivnost osteoklasta, što zauzvrat uzrokuje specifično oštećenje kostiju. Dokazi za ovu teoriju još nisu pruženi.

Dijagnoza

Ako se primijete deformirani udovi (obično asimetrično), sumnja na osteodistrofija deformans pojavljuje se relativno brzo. Međutim, kako u mnogim slučajevima pacijenata duže vrijeme nema simptoma ili oni postanu vidljivi i nedostaje karakteristična klinička slika, ona se često ne javlja uopće ili tek u kasnoj fazi ili nagađanja i dijagnoze Pagetove bolesti.

Da bi se dijagnosticirala sumnja na Pagetovu bolest obično se prvo uzimaju X-zrake. Ovaj postupak snimanja omogućava relativno rano otkrivanje gubitka kosti (osteoliza). Nalazi poput deformacija ili zadebljanja zahvaćenih kostiju ili osteoporoze takođe se mogu stvoriti pomoću rendgenskih slika. Scintigrafija kostiju je još jedna slikovna metoda iz nuklearne medicinske dijagnostike koja se također može koristiti za vizualizaciju povećane pregradnje kostiju.

Za potvrđivanje dijagnoze obično se obavlja krvna pretraga u kojoj se određeni enzimi (alkalne fosfataze) određuju u serumu. Većina oboljelih od Pagetove bolesti koji još nisu na terapiji imaju povišene vrijednosti za ove enzime. Pored toga, drugi markeri mogu ukazivati ​​na pojačanu resorpciju kosti, poput takozvanog C-terminalnog telopeptida (CTX) u serumu ili oslobođene aminokiseline (hidroksiprolin) u urinu.

Biopsija kosti može se uzeti u obzir u sumnjivim slučajevima ili u slučaju kompliciranog tijeka bolesti s sumnjom na osteosarkom. Osim toga, daljnje tehnike pregleda kao što su kompjuterska tomografija i snimanje magnetnom rezonancom mogu se naznačiti za određene komplikacije.

Tretman

Dugo se bolest smatrala neizlečljivom ili se samo leči u ograničenoj meri. Danas se smatra da je za pojedinačno koordiniranu i, nadasve, ranu terapiju relativno visok uspjeh kako bi se odgodilo napredovanje bolesti. Postojeći deficit je često nepovratan.

Cilj bilo kojeg tretmana je ublažavanje boli i simptoma i, ako je moguće, smanjenje gubitka kostiju i sprečavanje nadolazećih komplikacija. Odgovarajuće pojedinačne karakteristike određuju prioritete koncepta terapije. Većinu vremena prvi je cilj smanjiti deformacije kostiju kada djeluju mehanički stresne kosti (na primjer zdjelica ili noge). S druge strane, ako su pogođeni kralježnica ili lobanja, prvi cilj može biti spriječiti moguće oštećenje živaca.

U pravilu se u liječenju upotrebljava terapija lijekovima, posebno upotrebom bisfosfonata i kalcitonina. Za ove lekove se kaže da inhibiraju aktivnost osteoklasta i rezultirajuću resorpciju kostiju. Prvi izbor obično pada na bisfosfonat, poput etidronata, pamidronata ili zolendronata. Ako postoji netolerancija ili rezistencija na bisfosfonat, često se koristi sintetički kalcitonin na losos. Noviji bisfosfonati (npr. Zolendronat) obično su efikasniji i duže delotvorni.

U svakom slučaju, važno je uzimati lijekove na vrijeme i na redovnoj osnovi. Neki bisfosfonati se takođe mogu davati intravenski za dugoročne efekte (do godinu dana). Kao i kod dijagnoze, prateća kontrola ove terapije obično se provodi uz pomoć krvne pretrage. Aktivnost osteoklasta u toku bolesti može se proceniti određivanjem alkalnih fosfataza.

U slučaju postojećih bolova obično se koriste lijekovi za smanjenje boli i protuupalni učinci, poput nesteroidnih protuupalnih lijekova ili slični lijekovi.

Osim toga, ciljana fizioterapija može pomoći mnogim oboljelima da se suprotstave bilo kakvim nepravilnim opterećenjima i da zadrže opću pokretljivost. Za daljnje ublažavanje simptoma koriste se i drugi tretmani kao što je masaža uljem ili elektroterapija, posebno za starije ljude.

Međutim, tjelesno oštećenje također može biti toliko ozbiljno da se razmatra mogućnost operacije. Mogući kirurški zahvati su osteotomija u kojoj se kosti režu i na novo fiksiraju ili zamjena kosti ili zgloba pomoću endoproteze.

Zbog povećane potrebe za kalcijem za ubrzanom obnavljanjem kostiju i eventualno rezultirajućeg nedostatka kalcijuma, onima koji su pogođeni često se savjetuje da uzimaju dodatke kalcijumu i vitaminu D. Vitamin D (ili prohormon kolekalciferol) utiče na metabolizam kalcijuma i jača kosti.

Naturopatski tretman

Iz područja naturopatije, homeopatija nudi mnoštvo efikasnih lijekova za različite koštane bolesti. U vezi s Pagetovom bolešću i simptomom duboke boli u kostima može se upotrebljavati Aurum metallicum. Ovaj homeopatski lijek napravljen je od smanjenog zlata. U svakoj prijavi treba unaprijed dobiti dobro utemeljene medicinske i homeopatske savjete. Samo-liječenje se ne preporučuje. (tf, cs)

Podaci o autoru i izvoru

Ovaj tekst odgovara zahtjevima medicinske literature, medicinskim smjernicama i trenutnim studijama te su ga pregledali medicinski ljekari.

Dr. rer nat Corinna Schultheis

Swell:

  • Merck & Co., Inc.: Pagetova bolest kostiju (pristupljeno: 3. srpnja 2019.), msdmanuals.com
  • Krovna asocijacija osteoloških društava koja govore njemački jezik (DVO): Smjernice za dijagnozu i liječenje Pagetove bolesti kostiju, dv-osteologie.org
  • Amboss GmbH: Osteodystrophia deformans (Pagetova bolest kostiju) (pristup: 03.07.2019), amboss.com
  • Deutsche Rheuma-Liga Bundesverband e.V .: letak Pagetove bolesti (pristupljeno: 03.07.2019), rheuma-liga.de
  • Klinika Mayo: Pagetova bolest kostiju (pristup: 03.07.2019.), Mayoclinic.org
  • Muschitz, Christian / Feichtinger, Xaver / Haschka, Judith / Kocijan, Roland: Dijagnoza i liječenje Pagetove bolesti kostiju, Wiener Medizinische Wochenschrift, veljača 2017., springer.com
  • UpToDate, Inc .: Liječenje Pagetove bolesti kostiju (pristupljeno: 03.07.2019.), Uptodate.com
  • Nacionalni institut za rak: Paget bolest dojke (pristupljeno: 03.07.2019), Cancer.gov
  • National Health Service UK: Pregled - Pagetova bolest kostiju (pristupljeno: 03.07.2019.), Nhs.uk

ICD kodovi za ovu bolest: M88ICD kodovi su međunarodno valjani kodovi za medicinske dijagnoze. Možete pronaći npr. u dopisima ljekara ili u potvrdama o invalidnosti.


Video: Kolitis: simptomi, uzroci i vrste (Januar 2022).