Vijesti

Alzheimer: Identificiran novi genetski faktor rizika


Kad Alzheimerovu bolest pokreću naši geni

Novootkriveni gen mogao bi pomoći objasniti veliki dio genetskog rizika za razvoj Alzheimerove bolesti u budućnosti.

U trenutnoj studiji Univerziteta u Kentuckyju i Sanders-Brown Centra o starenju identificiran je gen koji ima značajan utjecaj na rizik od Alzheimerove bolesti. Rezultati studije objavljeni su u časopisu na engleskom jeziku "Journal of Neuropathology & Experimental Neurology".

Aspekte nasljednog rizika potrebno je pomnije ispitati

Alzheimerova bolest koja počinje kasno u životu je najčešći oblik neurološke bolesti. Rizični aspekti bolesti još uvijek nisu u potpunosti razumljivi. Nažalost, složenost ljudskog genoma i nedostaci u prethodnim istraživanjima su ograničavajući faktori, tako da neke genetske pojave nisu do kraja istražene.

Genomske regije i nizovi koji se ponavljaju nisu dovoljno istraženi

Iako se zna da je Alzheimerova bolest uglavnom nasljedna, uprkos opsežnim istraživanjima, značajan dio stvarnog genetskog rizika za bolest još uvijek nije jasan. Na primjer, nasljedstvo je u švedskom istraživanju blizanaca objasnilo 79 posto rizika od kasnog nastanka Alzheimerove bolesti. Ali postoji mnogo nepotpuno preslikanih genskih regija i područja s ponavljajućim sekvencama koje još nisu istražene.

Uobičajene varijante rizika objašnjavaju samo 20 do 50 posto Alzheimerove bolesti

Česte varijante rizika, koje su identificirane u genetskim studijama, mogu objasniti samo 20 do 50 posto Alzheimerove bolesti u kasnom nastanku. Drugim riječima: Relativno veliki dio genetskog utjecaja na rizik od kasnog nastanka Alzheimerove bolesti nije objašnjen prethodnim genetskim istraživanjima.

Napredak omogućava nove studije

Nedavni napredak u tehnologiji sekvenciranja omogućio je nove, veće studije. Takav razvoj događaja omogućava da se genetski materijal identificira mnogo preciznije nego što je to bio slučaj u prethodnim studijama varijanti gena.

Ocjenjivani su podaci više od 10.000 ljudi

Za trenutnu studiju, istraživači su analizirali podatke više od 10.000 ljudi iz Projekta određivanja bolesti Alzheimerove bolesti. Na taj način treba utvrditi genetske varijacije povezane s Alzheimerovom bolešću kasnog nastanka.

Da li je gen Mucin 6 okidač Alzheimerove bolesti?

Preliminarni rezultati pronašli su dokaze o kasnopostojećoj Alzheimerovoj bolesti i povezanosti genetske varijacije unutar segmenta gena zvanog mucin 6. Iako su osnovni mehanizmi još uvijek u velikoj mjeri nepoznati, istraživači vjeruju da je moguće ove rezultate učiniti vjerodostojnim i vjerodostojnim razviti hipoteze koje se mogu provjeriti

Nove mogućnosti liječenja kroz rezultate studije?

Na primjer, genetska varijanta povezana s rizikom od Alzheimerove bolesti može uključivati ​​biohemijski put u mozak koji tada predstavlja potencijalnu terapijsku metu. To bi se moglo ispitati u daljnjim studijama.

Daljnje studije o ovoj temi trebale bi uključiti više sudionika

Budući da je samo relativno mala skupina pacijenata ispitana u trenutnoj studiji genetičke studije, daljnje istraživanje na ovu temu trebalo bi provesti s više sudionika. Neke nedavne studije sada uključuju stotine hiljada predmeta. Treba osigurati da se fenomen može ponoviti i u drugim skupinama. Uz to, mala veličina uzorka znači da postoji vrlo velika veličina učinka, što sugerira da je genetska varijacija snažno povezana s bolešću. (kao)

Podaci o autoru i izvoru

Ovaj tekst odgovara specifikacijama medicinske literature, medicinskim smjernicama i trenutnim studijama te su ih pregledali medicinski ljekari.

Swell:

  • Yuriko Katsumata, David W Fardo, Adam D Bachstetter, Sergey C Artiushin, Wang-Xia Wang i drugi: Polimorfizam povezan s Alzheimer-ovom bolešću u složenom promjenjivom broju regiona koji se ponavljaju u tandemu unutar gena MUC6, u blizini gena AP2A2, u časopisu of Neuropathology & Experimental Neurology (Upit: 21.11.2019), Journal of Neuropathology & Experimental Neurology



Video: Do Any Benefits of Alcohol Outweigh the Risks? (Oktobar 2021).