Vijesti

Međunarodni dan rijetkih bolesti: Kad ćelijske elektrane odbijaju rad


Učinite liječenje mitohondrijskih bolesti

Mitohondrije se nazivaju elektranama naših ćelija jer proizvode najvažniju molekulu energije u našem tijelu: adenosin trifosfat (ATP). Ako postoje greške u tim "elektranama", govori se o mitohondrijskim bolestima. Ovakve rijetke bolesti su posebno podmukle jer mogu zahvatiti bilo koji organ bilo koje dobi i bilo koje težine. Njemački istraživački tim sada želi učiniti ove bolesti lječljivijima.

Njemačka mreža za mitohondrijalne bolesti (mitoNET) zajedno s istraživačima sa klinike Univerziteta u Minhenu (LMU) postavlja kurs za nove terapijske mogućnosti za mitohondrijske bolesti.

Šta su mitohondrijske bolesti?

Prema procjenama LMU-a, oko jedne osobe na 5.000 pogođene su mitohondrijskom bolešću. Ovakve bolesti nastaju zbog poremećaja u mitohondrijama. Ove male ćelijske komponente odgovorne su za opskrbu ćelijama energijom i zbog toga su neophodne za mnoge tjelesne funkcije. Budući da je mitohondrije posvuda u tijelu, poremećaj tih "elektrana" može utjecati na svaki organ. Stoga se bolest može očitovati i kroz više različitih simptoma.

Pogreške lanca disanja kao primjer

Takozvani defekti respiratornog lanca su među najbolje istraženim mitohondrijskim bolestima. Kod primarnih oštećenja respiratornog lanca postoji, na primjer, ćelijski energetski nedostatak (ATP deficit), što se često očituje neurodegenerativnim kliničkim slikama. Ali mogu utjecati i skeletni mišići i srce. Uobičajeni simptomi ili komorbidnosti takvih oštećenja respiratornog lanca su

  • Bol u mišićima tokom vežbanja,
  • Propadanje mišićnih vlakana (rabdomioliza),
  • mokraća tamne boje,
  • Oštećenje bubrega,
  • Mišićna slabost (pareza),
  • Gubitak mišića (atrofija)
  • Dijabetes melitus,
  • Slijepoća (retinopatija),
  • Neuropatija,
  • Gluhoća,
  • Nepravilan rad srca.

29. februar je Dan rijetkih bolesti

„Rijetki su mnogi“ moto je 13. međunarodnog dana rijetkih bolesti 29. februara 2020. Moto naglašava da znatno više ljudi pati od rijetkih bolesti nego što mnogi misle - prema procjenama, ukupno 300 miliona ljudi širom svijeta pati od bolesti koje su klasifikovane kao retke. Ove bolesti uključuju i takozvane mitohondrijske bolesti koje su posebno složene.

Prve mogućnosti liječenja mitohondrijskih bolesti

U skladu s Danom rijetkih bolesti, Klinika LMU izvještava o razvoju prvih terapijskih opcija za pacijente s mitohondrijskim bolestima. „Sada provodimo brojne studije o terapiji koje direktno utječu na procese koji vode u mitohondrijske bolesti“, objašnjava profesor Thomas Klopstock, koordinator mitoNET-a.

Izazovi u rijetkim bolestima

Budući da nove terapije uključuju i genske terapije, posebno je važno postaviti ispravnu dijagnozu. Samo na taj način oni koji su pogođeni mogli su se upisati u registre i studije prirodnog toka. "Ovi podaci omogućavaju najbolje moguće planiranje studija i brzo uključivanje pacijenata u studije", rekao je Klopstock. Istraživačka mreža mitoNET već je uspostavila njemački registar s preko 1.700 pacijenata, pružajući na taj način visokokvalitetne podatke za istraživački rad.

Promovisanje međunarodne saradnje

Zbog rijetkosti pojedinih bolesti, međunarodna saradnja je takođe od velikog značaja. Stoga se međunarodni podaci o mitohondrijskim bolestima trebaju objediniti u sklopu europskog projekta E-RARE 3 GENOMIT. Međunarodne istraživačke grupe se nadaju da će to olakšati buduća klinička ispitivanja i omogućiti pristup novim terapijama. (vb)

Podaci o autoru i izvoru

Ovaj tekst odgovara specifikacijama medicinske literature, medicinskim smjernicama i trenutnim studijama te su ih pregledali medicinski ljekari.

Diplomirani urednik (FH) Volker Blasek

Swell:

  • Klinika LMU: Mitohondrijske bolesti (pristupljeno 27. veljače 2020.), Klinikum.uni-muenchen.de
  • LMU Klinikum: Istraživačka mreža mitoNET postavlja tečaj za nove terapijske mogućnosti za mitohondrijske bolesti (objavljeno: 24. veljače 2020.), lmu-klinikum.de



Video: Dan rijetkih bolesti. Дан ријетких болести (Novembar 2021).